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胎兒是否有遺傳病?孕6周抽血就能查!

時間:2022-03-10 09:12 閱讀:4624 來源:互聯(lián)網(wǎng)
香港中文大學醫(yī)學院教授團隊的研究成果:通過抽取孕婦血液即可檢測出胎兒遺傳自父母的多種單基因變異,有些變異甚至可提前到孕6周測出。新檢測方法不但更安全,操作也大大簡化,抽血一周內(nèi)即可取得檢測結果。


胎兒是否有遺傳病?孕6周抽血就能查!


目前,大約每100個新生兒中就有一個攜帶基因變異。該香港團隊曾開發(fā)出一種非侵入產(chǎn)檢技術(NIPT),其能取代羊膜穿刺技術,直接通過孕婦血樣篩查唐氏綜合征,該技術已在60多個國家獲得運用。


除了唐氏綜合征,肌肉萎縮癥、亨廷頓氏舞蹈癥這類遺傳疾病如能早期發(fā)現(xiàn),可幫助準媽媽們選擇是否終止孕程。有些致命性疾病如鐮狀紅細胞貧血病、血友病和囊腫型纖維化等如能早發(fā)現(xiàn),也可及時治療,比如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,在孕9周前接受膽固醇治療可以預防;地中海貧血癥在出生后立即輸血也可完全治愈。未來,一些基因變異甚至可以用基因療法在子宮內(nèi)治療。


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在最新研究中,該香港團隊對之前的唐氏血檢篩查技術進行了擴展,理論上可檢測出孕6周到10周內(nèi)任何一種單基因變異。他們用鏈接識別測序技術獲得父母雙方的單倍體,再檢測孕婦血液中的單核苷酸多態(tài)性(SNPs),最后利用他們開發(fā)出的相對單倍體劑量分析法(RHDO)推測出胎兒是否遺傳某個基因變異。在有13組家庭參與的試驗中,新技術成功檢測出其中12組家庭的胎兒基因變異,準確率非常高。


新檢測技術首先用于有遺傳病家族史的夫婦,但現(xiàn)在已經(jīng)推廣到普通產(chǎn)前篩查程序。澳大利亞著名產(chǎn)檢專家安德魯·麥克倫南也表示:“新技術市場潛力巨大。”


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母親的偉大,在于延續(xù)生命。孕吐、分娩、身體變形,都可以挺過去,也可以不在乎,但孩子不能出“差錯”,必須健康成長。可就有那么一系列疾病,沾了“遺傳”二字,頓時讓新父母無力憤怒,同時充滿自責。如果要阻止遺傳信息變成疾病,最好提前知道、最好無創(chuàng)無痛、最好操作簡便。感謝該香港團隊,他們借助基因檢測技術做到了。


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